Мутація — це зміна послідовності ДНК організму. Мутації можуть бути результатом помилок реплікації ДНК під час поділу клітини, вплив мутагенів або вірусна інфекція.
Мутації можуть бути введені через помилки, зроблені під час реплікації ДНК або через вплив мутагенів, які є хімічними речовинами та агентами навколишнього середовища, які можуть вводити мутації в послідовність ДНК, наприклад, ультрафіолетове світло.
Мутації викликані тим чи іншим помилка під час реплікації ДНК, яка може спричинити точкову мутацію, або під час етапу метафази/анафази під час поділу клітини, що створює хромосомну мутацію.
Спонтанна мутація виникає внаслідок помилок у реплікації та відновленні ДНК. Мутації можуть виникати в кодуючих послідовностях, а також у некодуючих послідовностях геному, але частота та спектр мутацій у кодуючій ДНК відрізняються від мутацій у некодуючій ДНК.
Примітно, що РНК-полімерази робили ці помилки в >100 разів частіше, ніж ДНК-полімерази, що свідчить про те, що через відносно високий рівень помилок, помилки транскрипції є постійним джерелом мутованих і неправильно згорнутих білків.
Мутації виникають або через помилки в реплікації ДНК, або через шкідливу дію мутагенів, таких як хімічні речовини та радіація, які реагують з ДНК і змінюють структури окремих нуклеотидів.