Аналіз локусів кількісних ознак експресії (eQTL). прагне виявити генетичні варіанти, які впливають на експресію одного або кількох генів: пара ген-SNP, для якої експресія гена пов’язана з алельною конфігурацією SNP, називається eQTL.
SNP — це однонуклеотидний поліморфізм. Одна основа відрізняється, як G замість T. eQTL — це, можливо, дуже велика ділянка ДНК, де, на вашу думку, може бути певна різниця в послідовності нуклеотидів (можливо, з SNP), яка пояснює певну різницю у фенотипі, яку ви спостерігаєте. .
Гени поблизу GWAS збагачені ключовими функціональними анотаціями, знаходяться під сильним вибірковим обмеженням і мають складні регуляторні ландшафти для різних типів тканин/клітин, тоді як гени поблизу eQTL позбавлені більшості функціональних анотацій, демонструють послаблені обмеження та мають простіші регуляторні ландшафти.
Картування eQTL виконується за допомогою стандартних методів картографування QTL, які перевіряють зв’язок між варіаціями експресії та генетичними поліморфізмами. Єдина істотна відмінність полягає в тому Дослідження eQTL можуть охоплювати мільйон або більше експресійних мікроознак.
Малюнок 4 Дубльоване значення P SNP у загальногеномному дослідженні асоціацій (GWAS) і mQTL. Ми встановили порогове значення 0,05/(кількість датчиків). Для даних eQTL порогове значення становить 0,05/8362 = 5.98e-06.
Аналіз локусів кількісних ознак експресії (eQTL) прагне ідентифікувати генетичні варіанти, які впливають на експресію одного або кількох генів: пара ген-SNP, для якої експресія гена пов’язана з алельною конфігурацією SNP, називається eQTL.